Endocrine diseases, perspectives and care in Turner syndrome / Doenças endócrinas, perspectivas e cuidados na síndrome de Turner

Turner syndrome is a frequent chromosome disorder in clinical practice. It is characterized by short stature, gonadal dysgenesia and multisystemic involvement, responsible for a high morbidity and reduced life expectancy. The aim of the present paper is to describe the endocrinopathies and major problems at different ages, and to present suggestion for follow-up care in these patients.

A síndrome de Turner é uma doença cromossômica frequente na prática clínica. É caracterizada pela baixa estatura, disgenesia gonadal e alterações em diversos sistemas, o que leva a uma alta morbidade e diminuição da expectativa de vida. O objetivo do presente estudo é descrever as endocrinopatias e outros problemas em cada idade e apresentar uma sugestão de cuidados e segmentos dessas pacientes.

Indução da puberdade e terapia de reposição hormonal na síndrome de Turner / Puberty induction and hormone replacement therapy in Turner's syndrome

O objetivo da indução da puberdade com estrogênio em meninas hipogonádicas é alcançar o desenvolvimento físico e psicológico semelhante ao que ocorre na puberdade natural. Neste trabalho, descrevem-se os principais protocolos para indução da puberdde e de terapia de reposição hormonal (TRH) utilizados na síndrome de Turner. Revisão da literatura, associada à experiência dos autores, serve de base para a elaboração deste artigo, que propõe diretrizes no manuseio dessas pacientes. Constatou-se na literatura que os tipos de estrogênio mais utilizados foram o etinilestradiol e os estrogênios eqüinos conjugados. O estrogênio percutâneo na forma de gel foi o tipo de reposição mais aceito pelas pacientes do nosso ambulatório de Endocrinologia. Considerando a importância do uso de estrogênio nas adolescentes com hipogonadismo, propõe-se um protocolo de indução de puberdade e de acompanhamento às pacientes com síndrome de Turner

The aim of pubertal induction with estrogen in hypogonadal girls is to achieve physical and psychological development similar to that in the natural puberty. In this study we describe the main protocols for puberty induction and hormonal replacement therapy (HRT) used in Turner syndrome. A review of the literature, associated with the authors'experience, is the basis of this paper which proposes guidelines for the treatment of these patients. We have observed in the literature that the estrogens most commonly used are ethinylestradiol and conjugated equine estrogens. Moreover, percutaneous estrogen gel was the type of replacement most frequently accepted by the patients in our Ambulatory of Endocrinology Clinic. Considering the importance of the use of estrogen for teenagers with hypogonadism, we propose a protocol for puberty induction and follow-up of patients with Turner syndrome

Doppler tecidual como índice prognóstico em longo prazo na disfunção sistólica do ventrículo esquerdo / Tissue doppler imaging as a long-term prognostic index in left ventricular systolic dysfunction

FUNDAMENTO: Parâmetros derivados do Doppler tecidual correlacionam-se com a pressão diastólica final do ventrículo esquerdo (VE) e podem servir como índice prognóstico na insuficiência cardíaca. OBJETIVO: Determinar se parâmetros do Doppler tecidual podem predizer eventos em longo prazo em pacientes ambulatoriais com disfunção sistólica do VE. MÉTODOS: Estudo retrospectivo envolvendo 73 pacientes (60,9±12,1 anos) que realizaram ecocardiograma Doppler entre março de 2001 e maio de 2004. O evento primário pesquisado foi morte ou hospitalização por piora da insuficiência cardíaca. RESULTADOS: O período de seguimento médio foi de 1.367±665 dias. Após análise logística multivariada "stepwise" incluindo os parâmetros ecocardiográficos, a razão entre as velocidades máximas de enchimento do VE e miocárdica no início da diástole (razão E/E'; p=0,0007) e a fração de ejeção do VE (FE; p=0,01) permaneceram como preditores do evento primário. Os pontos de corte ótimos para a previsão do evento primário para a razão E/E' (AUC 0,77; p=0,0001) e FE (AUC 0,68; p=0,006) foram, respectivamente, 12,7 por cento e 30 por cento. Assim, pacientes com razão E/E' > 12,7 (razão de risco=3,8, p=0,001) ou FE <30 por cento (razão de risco=2,3, p=0,03) demonstravam pior prognóstico pela análise da curva de sobrevida. Importante salientar que 47 por cento dos pacientes com FE acima do ponto de corte, mas razão E/E' elevada, apresentaram eventos durante o período estudado. CONCLUSÃO: Em pacientes ambulatoriais com disfunção sistólica do VE, a razão E/E' é um importante e independente indicador prognóstico em longo prazo de morte ou hospitalização. Portanto, recomenda-se incluir a medida dessa variável na avaliação rotineira desses pacientes.

BACKGROUND: Tissue Doppler parameters correlate with left ventricular (LV) filling pressure and can be useful as prognostic indexes for patients with heart failure. OBJECTIVE: Determine whether tissue Doppler parameters can predict events during long term follow-up of outpatients with LV systolic dysfunction. MeTHODS: Retrospective study with 73 patients (aged 60.9±12.1 years) who underwent Doppler echocardiogram between March 2001 and May 2004. The primary endpoint studied was death or hospitalization due to heart failure worsening. RESULTS: The mean follow-up period was 1,367±665 days. After logistic stepwise multivariate analysis, including echocardiographic parameters, the ratio of maximal early diastolic filling wave velocity to maximal early diastolic myocardial velocity (E/E` ratio; p=0.0007), and LV ejection fraction (EF; p=0.01) remained significant predictors of the primary outcome. The optimal cutoffs for primary endpoint prediction for E/E' ratio (AUC 0.77; p=0.0001) and EF (AUC 0.68, p=0.006) were respectively 12.7 and 30 percent. Accordingly, patients with E/E' ratio > 12.7 (hazard ratio=3.8, p =0.001) or EF <30 percent (hazard ratio=2.3, p=0.03) had a poorer outcome by survival curve analysis. It is noteworthy that 47 percent of the patients with EF above the optimal cutoff point, but with high E/E' ratio, presented events during follow-up. CONCLUSION: E/E' ratio is an important independent long-term prognostic index of death or hospitalization due to worsening heart failure in outpatients with LV systolic dysfunction. Therefore, we recommend the measurement of this variable in the routine evaluation of such patients.